غربالگری ژنتیک جنین ؛ اطمینان از خانواده سالم
نویسنده : رضاپور
آزمایش های غربالگری بیماری های ژنتیک برای بانوان باردار در سال های اخیر عنوان شناخته شده ای است. با این وجود هنوز بسیاری از بانوان به طور دقیق نمی دانند هر کدام از این آزمایش ها چیست و چه کاربردی دارد.
یک متخصص پاتولوژی و طب آزمایشگاهی با تاکید بر ضرورت انجام این آزمایش ها به «خراسان جنوبی» می گوید: بیماری های متعددی به دلیل اختلالات ژنتیکی اتفاق می افتد که برخی از این بیماری ها مثل تالاسمی و هموفیلی جنبه ارثی دارد و در خانواده ها تکرار می شود و تعدادی هم بدون هیچ زمینه خانوادگی به صورت تصادفی در یک جنین بروز می کند.
دکتر «مازیار غفوری» در مورد بیماری هایی که جنبه ارثی دارد، تاکید می کند: در مواردی که بیماری ژنتیک خاصی به صورت موروثی در یک خانواده سابقه دارد، مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن به زوج ها پیشنهاد می شود .
به گفته وی در این مراکز پس از گرفتن شرح حال خانوادگی، شجره نامه ژنتیک ترسیم می شود و برحسب آن ممکن است برای زوجین آزمایشاتی درخواست تا نوع بیماری با جزئیاتش به طور کامل معلوم شود.
در این صورت می توان در زمان بارداری، آزمایشات مشابهی برای جنین انجام داد تا معلوم شود که آیا جنین در حال رشد نیز همان بیماری را ارث برده است یا خیر و در این صورت بر حسب نوع و شدت عواقب توصیه های لازم به والدین ارائه خواهد شد.
ممکن است به والدین برای جنینی که به طور تقریبی شانسی برای زندگی نخواهد داشت پیشنهاد سقط داده شود، یا برعکس از ایشان رفع نگرانی شود که جنین مشکلی نخواهد داشت.
سندرم داون
وی شایع ترین نوع اختلال ژنتیک تصادفی را «سندرم داون» می داند که بدون سابقه قبلی در خانواده در یک مورد از هر هزار تولد در جامعه رخ می دهد.
وی با بیان این که تشخیص دقیق و قطعی این بیماری، با نمونه برداری از داخل رحم و انجام آزمایش «کاریوتایپ» روی آن است عنوان می کند: درصورت اثبات بیماری در جنین، می توان از پزشکی قانونی مجوز سقط درخواست کرد.
به گفته وی ، این نوع نمونه برداری داخل رحمی را نمی توان و نباید برای تمام مادران انجام داد زیرا در علم پزشکی یک اقدام تهاجمی به حساب می آید که به دلیل خطرات هرچند اندک، فقط در صورت وجود دلیل موجه و محکم به فرد توصیه می شود.
راه حل
امروزه با انجام آزمایش های غربالگری روی خون مادران باردار می توان با دقت خوبی، میزان احتمال وجود سندرم داون را در جنین تخمین زد. این آزمایشات غربالگری، تشخیص دهنده بیماری نیستند و تنها افراد پرخطر را مشخص و جدا کرده و به آن ها انجام آزمایش کاریوتایپ را توصیه می کنند.
این متخصص می گوید: به طور معمول از هر هزار خانم باردار که غربالگری می شوند 50 نفر جواب «پرخطر» دریافت می کنند که فقط فرزند یک نفر واقعا مبتلا به سندرم داون می باشد که در آزمایش کاریوتایپ مشخص خواهد شد و نتیجه 49 نفر دیگر را «مثبت کاذب» می نامند که معادل 5 درصد بانوان غربال شده است.
به گفته دکتر«مازیار غفوری »، آزمایش های غربالگری با اندازه گیری برخی هورمون های خون مادر و مقایسه و آنالیز کامپیوتری نتایج آن با میانه زنان باردار جامعه توسط نرم افزارهای مخصوصی انجام می شود.
اطلاع دقیق از سن مادر، سن بارداری و وزن و سابقه دیابت (مصرف انسولین) مادر و اطلاعات دیگری برای افزایش دقت آنالیز لازم است.
در این آزمایشات تناسب هورمون ها با یکدیگر مدنظر است و مقدار هریک از هورمون ها به تنهایی ارزش ندارد.
بهترین زمان آزمایش
وی بهترین زمان برای انجام آزمایش غربالگری جنین را سه ماهه اول بارداری از هفته دوازدهم تا 13 هفته و 6 روز عنوان می کند که در این زمان ابتدا مادر برای انجام سونوگرافی معرفی می شود تا تشکیل استخوان بینی و ضخامت NT یا چین گردن و همچنین قد جنین اندازه گیری و گزارش شود. سپس روی خون مادر آزمایش «کامبایند» انجام می شود که سطح هورمون های free-βhCG و PAPP-A را می سنجد و ضمن مقایسه نتایج با میانه زنان جامعه،این نتایج با گزارش سونوگرافی ادغام می شود و مورد تحلیل و آنالیز کامپیوتری قرار می گیرد.
به گفته وی ، این روش آزمایش 85 درصد جنین های مبتلا را تشخیص می دهد. چنانچه سونوگرافی مربوط به قبل از هفته 12 بارداری باشد، به طور معمول اندازه گیری چین گردن مقدور نبوده و فقط نتایج آزمایش خون تحلیل و تفسیر می شود که آزمایش «دبل مارکر» یا دوگانه نام دارد ولی فقط 70 درصد موارد ابتلا را شناسایی می کند.
وی با بیان این که مادران بر اساس نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول، به سه گروه تقسیم می شوند، می گوید:دسته اول «کم خطر» هستند و نیازی به ادامه غربالگری ندارند.
دسته دوم «پرخطر» هستند و انجام فوری آزمایش کاریوتایپ به آنان توصیه می شود.
دسته سوم را «خطر متوسط» می نامند و به آنان توصیه می شود با تکمیل شدن هفته پانزدهم بارداری برای ادامه غربالگری مراجعه کنند تا برایشان آزمایش «کوادمارکر» انجام شود.
به گفته وی، پیچیدگی های زیادی در تفسیر این اطلاعات لحاظ می شود ولی در عمل همه مادران از ادامه غربالگری تا انجام «کوادمارکر» نفع می برند.
وی توصیه می کند: از تفسیر شخصی نتایج باید پرهیز شود ، استرس بی مورد به خود و خانواده وارد کردن بی فایده است و مادران باردار با اعتماد به پزشک معالج و انجام مراحل غربالگری تا مرحله ای که پزشک صلاح می داند با حوصله ادامه دهند.
وی معتقد است : تا زمانی که استرس اضافی به خود تحمیل نکنند همه مادران از این آزمایش ها نفع خواهند برد و با رواج این آزمایشات، میزان تولد نوزادان با نقایص ژنتیکی بسیار کاهش خواهد یافت .